Ta strona używa plików cookie w celu usprawnienia i ułatwienia dostępu do serwisu oraz prowadzenia danych statystycznych. Dalsze korzystanie z tej witryny oznacza akceptację tego stanu rzeczy.
Strona przeznaczona jest wyłącznie dla profesjonalistów (osób wykonujących zawód medyczny lub prowadzących obrót wyrobami medycznymi).
Jeśli nie należysz do tej grupy lub nieakceptujesz plików cookie, opuść stronę i zamknij przeglądarkę klikając -> NIE AKCEPTUJE.

Polityka Prywatności    Jak wyłączyć cookies?    AKCEPTUJE
AKCEPTUJE
Logo Adverti

 
 Twój koszyk0
SPRZĘT MEDYCZNY
SPRZĘT REHABILITACYJNY
SPRZĘT RATOWNICZY
SPRZĘT LABORATORYJNY
MEBLE
MODELE I SYMULATORY
 

Pląsawica Huntingtona – genetyczna choroba neurodegeneracyjna

Pląsawica Huntingtona, nazywana również chorobą Huntingtona, jest rzadką, dziedziczną chorobą, która atakuje układ nerwowy, prowadząc do postępujących zaburzeń ruchowych, poznawczych i emocjonalnych. Choroba ta dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety, a jej objawy zwykle zaczynają się pojawiać w średnim wieku, najczęściej pomiędzy 30. a 50. rokiem życia. Istnieją jednak przypadki, w których symptomy występują już w młodym wieku, co jest nazywane młodzieńczą postacią pląsawicy Huntingtona. Choroba jest wynikiem mutacji w jednym genie, który jest odpowiedzialny za kodowanie białka huntingtyny. Pląsawica Huntingtona jest schorzeniem nieuleczalnym, co czyni ją poważnym wyzwaniem zarówno dla pacjentów, jak i ich rodzin.

Pląsawica Huntingtona

Przyczyny pląsawicy Huntingtona

Główną przyczyną pląsawicy Huntingtona jest mutacja genu HTT na chromosomie 4. Gen ten odpowiada za produkcję białka o nazwie huntingtyna, które pełni kluczową rolę w neuronach mózgu. Mutacja powoduje, że białko to staje się toksyczne dla komórek nerwowych, prowadząc do ich stopniowej degeneracji, zwłaszcza w obszarach mózgu odpowiedzialnych za kontrolowanie ruchów oraz procesy emocjonalne i poznawcze. Mutacja ta jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że każde dziecko osoby chorej ma 50% szans na odziedziczenie zmutowanego genu i rozwinięcie choroby.

Co ciekawe, ilość powtórzeń trójnukleotydów CAG w genie HTT wpływa na to, kiedy pojawią się pierwsze objawy choroby. Im większa liczba powtórzeń, tym szybciej może dojść do rozwoju objawów. Jeśli liczba powtórzeń przekracza określoną wartość, zmutowany gen powoduje pląsawicę Huntingtona, a choroba postępuje szybko i nieubłaganie.

Dziedziczenie pląsawicy Huntingtona

Pląsawica Huntingtona jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy odziedziczenie jednej zmutowanej kopii genu HTT, aby rozwinęła się choroba. Każde dziecko osoby chorej ma 50% szans na odziedziczenie tej mutacji, niezależnie od płci. Jeśli dziecko odziedziczy zmutowany gen, prędzej czy później objawy choroby się pojawią. Warto zauważyć, że osoby, które nie dziedziczą zmutowanego genu, nie mogą przekazać choroby swoim dzieciom.

Testy genetyczne umożliwiają wykrycie mutacji odpowiedzialnej za pląsawicę Huntingtona, co jest szczególnie ważne dla osób, które mają w rodzinie przypadki tej choroby. W przypadku osób, które nie chcą poddać się badaniom genetycznym, pozostaje ryzyko, że choroba może ujawnić się dopiero w dorosłym życiu, co często wiąże się z ogromnym stresem psychicznym.

Objawy pląsawicy Huntingtona

Objawy pląsawicy Huntingtona dzielą się na trzy główne kategorie: ruchowe, poznawcze i emocjonalne. Początkowe objawy są subtelne i mogą być trudne do zauważenia, zarówno przez pacjenta, jak i jego otoczenie. W miarę postępu choroby symptomy stają się coraz bardziej wyraźne i utrudniają codzienne funkcjonowanie.

Objawy ruchowe

Jednym z najbardziej charakterystycznych objawów pląsawicy są mimowolne, gwałtowne ruchy ciała, które przypominają tańczenie, stąd też nazwa „pląsawica”. Do objawów ruchowych należą również:

  • mimowolne ruchy kończyn i tułowia,
  • problemy z utrzymaniem równowagi,
  • spowolnienie ruchowe,
  • drżenie rąk,
  • trudności w mówieniu,
  • zaburzenia połykania.

Objawy poznawcze

Zmiany w funkcjach poznawczych są równie uciążliwe, jak objawy ruchowe. Osoby chore często mają trudności z koncentracją, a ich pamięć krótkotrwała zaczyna zawodzić. Typowe objawy poznawcze to:

  • problemy z podejmowaniem decyzji,
  • trudności z koncentracją,
  • zapominanie,
  • dezorientacja.

Objawy emocjonalne

Choroba Huntingtona może również wpływać na emocje i zachowanie. Do najczęstszych objawów emocjonalnych należą:

  • depresja,
  • drażliwość,
  • nagłe zmiany nastroju,
  • apatia,
  • lęki,
  • problemy z kontrolowaniem agresji.

Diagnostyka pląsawicy Huntingtona

Wykrycie pląsawicy Huntingtona opiera się na szczegółowym wywiadzie rodzinnym, badaniach neurologicznych oraz testach genetycznych. Testy genetyczne są najbardziej precyzyjną metodą diagnostyczną, pozwalającą na wykrycie mutacji w genie HTT. W badaniach obrazowych, takich jak tomografia komputerowa (TK) i rezonans magnetyczny (MRI), można zauważyć zmiany w strukturach mózgu, jednak nie są one wystarczające do jednoznacznej diagnozy. W przypadkach rodzinnych testy genetyczne mogą być wykonane jeszcze przed wystąpieniem objawów, co daje możliwość planowania opieki i leczenia pacjenta.

Leczenie pląsawicy Huntingtona

Choć nie istnieje lekarstwo na pląsawicę Huntingtona, możliwe jest leczenie objawowe, które pozwala na poprawę jakości życia pacjentów. Terapia skupia się na łagodzeniu objawów ruchowych, poznawczych i emocjonalnych, a także na wsparciu psychicznym dla pacjentów i ich rodzin. Do najczęściej stosowanych metod leczenia należą:

  • leki przeciwpsychotyczne i przeciwdepresyjne,
  • terapia behawioralna,
  • rehabilitacja ruchowa,
  • terapia logopedyczna.

Rehabilitacja ruchowa

Rehabilitacja ruchowa odgrywa kluczową rolę w leczeniu pląsawicy Huntingtona. Fizjoterapeuci pracują z pacjentami nad poprawą równowagi, koordynacji i siły mięśniowej. Regularne ćwiczenia pomagają w utrzymaniu sprawności ruchowej przez dłuższy czas, co jest istotne dla samodzielności pacjenta.

Podsumowanie

Pląsawica Huntingtona to dziedziczna choroba neurodegeneracyjna, która stopniowo prowadzi do zaburzeń ruchowych, emocjonalnych i poznawczych. Mimo że choroba ta jest nieuleczalna, możliwe jest leczenie objawowe, które poprawia jakość życia pacjentów. Wczesna diagnoza, rehabilitacja i wsparcie psychologiczne są kluczowe w opiece nad osobami dotkniętymi tym schorzeniem.

FAQ

Jakie są pierwsze objawy pląsawicy Huntingtona?

Pierwsze objawy to mimowolne ruchy, trudności w koncentracji i zmiany emocjonalne, takie jak drażliwość lub depresja.

Ile się żyje z pląsawicą Huntingtona?

Średnia długość życia po zdiagnozowaniu to około 15-20 lat, jednak różni się w zależności od przypadku.

Czy pląsawica Huntingtona jest dziedziczna?

Tak, pląsawica Huntingtona jest chorobą dziedziczną o charakterze autosomalnym dominującym.

Czy istnieje leczenie pląsawicy Huntingtona?

Obecnie nie ma lekarstwa na pląsawicę Huntingtona, jednak leczenie objawowe może poprawić jakość życia pacjenta.

Jakie badania są wykonywane w celu diagnozy pląsawicy Huntingtona?

Podstawowe badania obejmują testy genetyczne, które pozwalają na wykrycie mutacji w genie HTT.

Powyższe informacje mają charakter ogólny i nie stanowią porady lekarskiej. Nie powinny być wykorzystywane do samodzielnej diagnozy, leczenia ani terapii. W przypadku problemów zdrowotnych zawsze należy skonsultować się z lekarzem specjalistą. Samodzielne leczenie może być niebezpieczne i prowadzić do powikłań.

 

 

 

     

jak zamawiać

adverti wiarygodność

troska o klienta

 
   

 
 

NAGRODY I CERTYFIKATY

 

Gepard Biznesu

Mocna Firma Godna Zaufania

Efektywna Firma

Prawie 20 lat na rynku

Gepard Biznesu 2015

Mocna Firma Godna Zaufania 2015

Efektywna Firma 2015

Ponad 19 lat Razem

 
 

Informacja zawarta na stronie www nie jest ofertą handlową w myśl przepisów prawa handlowego i kodeksu cywilnego. Przedstawione zdjęcia są poglądowe i mogą zawierać opcje dostępne za dodatkową dopłatą. Szczegółowy cennik dostępny na zapytanie ofertowe.
Udostępnij na: Udostępnij na Facebooku Udostępnij na X Udostępnij na LinkedIn Udostępnij na WhatsApp
Copyright © 2024 Adverti.pl. Wszelkie prawa zastrzeżone. Właściciel serwisu: Adverti Sp. z o.o. Sp.K. al 1 Maja 87, 90-755 Łódź